La mucoviscidose

Elle entra�ne un �paississement du mucus produit par toute glande exocrine.
En pratique, cet �paississement va donner des infections des voies a�riennes et un d�ficit en enzymes pancr�atiques, enzymes destin�es � "dig�rer" les graisses d'o� diarrh�e chronique avec selles grasses, naus�abondes et abondantes (st�atorrh�e) et d�ficit d'absorption avec retard dans la prise de poids et de croissance.

La mucoviscidose est une maladie h�r�ditaire qui se transmet sur le mode autosomique r�cessif, c'est- �-dire que seuls les patients ayant leurs 2 chromosomes atteints par la mutation (homozygotes) sont malades.
La fr�quence est de 1 sur 2000 � 1 sur 3000 naissances vivantes.
Les h�t�rozygotes, c�est � dire ceux n�ayant qu�un seul chromosome atteint, repr�sentent environ 4 % de la population g�n�rale. L�enfant issu de 2 parents h�t�rozygotes a une chance sur 4 d��tre homozygote donc porteur de la maladie.

Il existe diff�rentes expressions de la maladie dont le d�but peut se manifester d�s la naissance (avant l'�ge de 1 an dans 80 % des cas) mais aussi � l'�ge l'adulte.
De plus il existe des degr�s divers allant de la forme totalement silencieuse � des formes d'embl�e gravissimes. Les signes peuvent aussi �tre � dominante respiratoire ou digestive mais c�est le versant respiratoire qui conditionne le pronostic. La moyenne de survie est d�environ 30 ans actuellement mais ce n�est qu�une moyenne, chaque cas est particulier.

les signes possibles:

-chez le nouveau-n�:
Occlusion intestinale (il�us m�conial).
Le prolapsus rectal (ext�riorisation du rectum) est toujours �vocateur et justifie un test de la sueur syst�matique.

-chez le nourrisson et l'enfant:
*Les anomalies de la s�cr�tion des glandes sudoripares (qui produisent la sueur) donnent une saveur anormalement sal�e � la peau, ce qui est parfois remarqu�e par les m�res de ces enfants (baiser sal�). Cette perte en sel favorise aussi la d�shydratation.
* Insuffisance pancr�atique, avec st�atorrh�e, gros ventre, retard pond�ral.
*Toux chronique, puis infections bronchiques avec hypers�cr�tion. L'atteinte broncho-pulmonaire �volue par pouss�es qui conduisent en quelques mois ou plusieurs dizaines d'ann�es � l'insuffisance respiratoire.
* Retard de croissance.
*La fibrose pancr�atique peut s'�tendre aux �lots de Langherans (producteurs de l�insuline). Dans 5 � 10 % des cas, le plus souvent � l'adolescence, appara�t alors un diab�te sucr� insulino-d�pendant.
*Possibilit� d�atteinte h�patique avec ict�re, cirrhose, calculs de la v�sicule biliaire

-chez l'adulte jeune:
*Bronchite chronique avec s�cr�tions visqueuses, abondantes. Parfois dilatation des bronches, pneumothorax r�cidivants (d�collement de la pl�vre).
*Simple rhinite ou sinusite chronique.
*insuffisance pancr�atique exocrine avec st�atorrh�e et amaigrissement
*St�rilit� fr�quente chez l'homme, hypofertilit� chez la femme par augmentation de la viscosit� de la glaire cervicale.

D�pistage et examens compl�mentaires:
-examen du chromosome 7 dans le trophoblaste, � la 10e sem. de grossesse.
-Test de la sueur : sudation provoqu�e et mesure de chlor�mie avec �lectrode cutan�e:
-Radio des poumons.
-exploration fonctionnelle respiratoire.
-�chographie du pancr�as.
-dans les cas difficiles un g�notypage de l'ADN peut �tre demand�e.

Cause
-maladie h�r�ditaire: mutation g�n�tique sur le bras long du chromosome 7.
-d�ficience d'une prot�ine r�gulant les �changes cellulaires de l'ion chlore.

-Pr�vention:
D�pistage pr�natal de la mucoviscidose.
D�pistage possible � la naissance sur une goutte de sang pr�lev�e au talon:

-Pr�vention des complications: vaccin antigrippal annuelle (1/2 dose chez l'enfant), vaccinations habituelles en particulier celle de la rougeole, suppression du tabagisme.

Traitements symptomatiques variables suivant l'�ge et la gravit�:

-r�gime hypercalorique et hyperprotidique, enrichi en vitamines D, A et E, zinc et s�l�nium.
-suppl�mentation en sel en cas de chaleur ou de fi�vre.
-La kin�sith�rapie respiratoire est la cl� de vo�te du traitement. Elle sera quotidienne en accordant une grande importance � la s�ance du matin.
-exercices physiques quotidiens vivement conseill�s et adapt�s � l��tat respiratoire du patient.
-Pulmozyme en a�rosol:
Traitement relativement r�cent, c'est une d�soxyribonucl�ase humaine d�livr�e en pharmacie des H�pitaux.
C�est le meilleur fluidifiant des s�cr�tions purulentes.
-prophylaxie et traitement des infections des voies respiratoires.
Eviction des collectivit�s de jeunes enfants.
Antibioth�rapie � fortes doses et pendant au moins 15 jours en cas d�infection et guid�e par l�antibiogramme. Dans les cas plus �volu�s cures en intraveineuse tous les 3 mois m�me en l�absence d�infection patente.
Oxyg�noth�rapie nocturne en cas d'hypoxie.
Enzymes pancr�atiques per os : elles ont radicalement am�lior� les probl�mes digestifs
Conseil g�n�tique pour le couple ou les parents consanguins.
Transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire dans les formes tr�s graves et apr�s l'�ge de 10 ans

La th�rapie g�nique est le grand espoir des ann�es � venir

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